新生児期に実施される検査とビタミンK2シロップの予防投与

新生児マススクリーニングについて

新生児マススクリーニングとは?

新生児マススクリーニングは、生まれてすぐの赤ちゃんに行う血液検査です。
見た目ではわからない先天性(生まれつき)の病気を早く見つけるための大切な検査です。

日本では1977年から始まり、今では全国すべての赤ちゃんが公費(無料)で受けられます
この検査では、主に体の中の成分をうまく処理できない代謝の病気や、成長に関わるホルモンの異常など、全部で20の病気を調べます。


見つけることができる疾患の例

マススクリーニングでは、以下のような病気を早く見つけることができます。

  • 先天性甲状腺機能低下症:体の成長や脳の発達に必要なホルモンが足りない病気。薬で治療できます。

  • 先天性副腎過形成症:体内の塩分や水分のバランスを保つホルモンに関わる病気。治療で生活できます。

  • フェニルケトン尿症:食べ物に含まれるたんぱく質を体が分解できず、脳に影響を与えることがある病気。食事の工夫でコントロール可能です。

このほか、**メープルシロップ尿症(甘いにおいの尿が出る病気)**や、**ガラクトース血症(乳糖を分解できない病気)**など、普段の生活では気づきにくい病気を調べることができます。


検査の流れと赤ちゃんへの負担

検査は生後4〜6日目ごろに行います。退院前のタイミングで実施されることが多いです。

赤ちゃんのかかとに少しだけ針を刺して血液を採り、専用の紙にしみ込ませて調べます。
採取する血液量はとても少なく、赤ちゃんへの負担はほとんどありません。

結果は通常健診の際に「正常」か「再検査が必要か」が伝えられます。


【新生児マススクリーニングの流れ】

[出生後4〜6日目]
  ↓(入院中に採血)
[赤ちゃんのかかとに針を刺して少量の血液採取]
  ↓[ろ紙に血をしみ込ませて送付]
  ↓(専門機関で分析)
[1〜2週間後:結果通知]
 →「正常」→ 安心して見守る
 →「要精密検査」→ 再検査・専門医による確認


「要精密検査」の場合の対応

検査結果で「陽性(反応あり)」と出た場合でも、それは病気がある可能性があるという段階で、確定ではありません

この場合は、再検査やさらに詳しい検査(精密検査)を受けて、本当に病気があるかを確認します。
中には「検査では反応が出たけれど、病気ではなかった」ということもあります。

焦らず、次の対応を進めるようにします。
早く見つけて治療を始めることは、病気の重症化を防ぐことにつながります。


「拡大新生児マススクリーニング」について

最近では、通常のマススクリーニングに加えて、**さらに詳しく検査する「拡大新生児マススクリーニング」**も開始されています。

これは、希望する方だけが有料で受けることができるごくまれな病気も含まれます。


拡大新生児マススクリーニングの対象となる病気の例

  • 脊髄性筋萎縮症(SMA):筋肉を動かす神経に問題があり、筋力が弱くなる病気。
     新しい薬を使えば、症状の進行を遅らせることができます。

  • 重症複合免疫不全症(SCID):体を守る免疫がほとんど働かない病気。
     感染症にとても弱いため、早く治療を始める必要があります。

  • 副腎白質ジストロフィー(ALD):主に男の子に見られ、脳や神経の働きが徐々に悪くなる病気。
     発症前に治療すれば、障害を防げる可能性があります。

  • ライソゾーム病(ムコ多糖症、ファブリー病、ポンペ病など)
     体の中で不要な物質がたまり、様々な臓器に影響する病気です。

鳥取県内でも、令和7年7月から、こうした病気を対象に拡大検査ができるようになっています。。


拡大新生児マススクリーニングの費用と注意点

拡大スクリーニングは、一部任意、有料です。鳥取県では令和7年度から2疾患は公費、それ以外の7疾患は有料です。検査方法は通常のスクリーニングと同じで、赤ちゃんへの負担は少ないです。詳細は出生する産婦人科医療機関で聞くことができます。


早期発見する意義は?

新生児マススクリーニング・拡大マススクリーニングで病気を早く見つけることができれば、適切な治療をすぐに始められます
その結果、発達の遅れや重い障害を防げる可能性が高まります。

たとえば:

  • 甲状腺の病気なら、薬で成長や知能の発達が守れます

  • フェニルケトン尿症なら、特別な食事で脳障害を予防できます

  • SMAやSCIDも、治療薬の早期投与で生活の質が大きく向上します

赤ちゃんが「何も症状を出していないうちに」見つけることが大切なのです。


赤ちゃんの健康のための検査です

新生児マススクリーニングや拡大検査は、赤ちゃんの健康を守るためにとても大切なものです。

早期発見・早期治療のための検査であることをご理解ください。


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